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Este livro tras uma pesquisa bastante ampla sobre a sindrome de Down, assuntos raramente abordado por especialistas.A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre quando há um cromossomo a mais no par 21. É também conhecida como trissomia 21.
Características
● Retardo do desenvolvimento físico e mental
● Baixa estatura
● Face característica, com rosto arredondado e achatado, cabeça pequena, pescoço curto, orelhas pequenas e arredondadas, boca pequena com língua saliente, olhos puxados para cima.
Diagnóstico
● Pode ser suspeitada antes do nascimento com base em ultrassonografia fetal
● Confirmada com biópsia de vilosidade coriônica e/ou amniocentese
● Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21 Tratamento Aconselhamento genético, Suporte familiar e social, Programa educacional apropriado, Cirurgia para reparar problemas cardíacos ou digestivos, Medicamento para ajudar os problemas de tiroide.
Prognóstico
● A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta.
● Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida é de 50 a 60 anos ou mais.
É possível ter Síndrome de Down e não ter características? Além disso, a condição não apresenta características significativas, como alterações acentuadas na fisionomia e no desenvolvimento cognitivo, por isso é possível aparecer casos de diagnósticos tardios.
Mas isso não significa que o indivíduo não vá apresentar sintomas que tragam prejuízos para a sua qualidade de vida.
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